Enfermedades

En este apartado os vamos a enumerar las enfermedades sobre las que testamos a nuestros perros y en qué consisten.

 

Vamos a empezar con la diferencia entre “afectado”, “portador” y “libre”.

AFECTADO es aquel perro al que se le ha realizado un test genético y ha dado positivo a la enfermedad, muchas de ellas se pueden ver a simple vista, como el HNPK. Estos perros, si se cruzan, darán como resultado cachorros afectados o portadores, según el perro que se elija para el cruce. En este caso SÓLO debería usarse un ejemplar libre de todas las enfermedades para evitar problemas.

 

PORTADOR es aquel ejemplar que tiene sólo un alelo del gen mutado aunque él no la padece. Esto significa que si lo cruzas con otro ejemplar de las mismas características, sus hijos sí estarán afectados por dicha enfermedad.

 

LIBRE es aquel ejemplar que no pertenece a los grupos anteriores, o sea, ni porta el gen ni está afectado por la enfermedad.

 

Ahora pasamos a explicar las enfermedades sobre las que testamos a nuestros ejemplares:

 

Displasia de Cadera (DCC)

La displasia de cadera es un problema que los perros comienzan a tener cuando crecen y causa inestabilidad o falta de ajuste (laxitud) en la articulación de la cadera (la cabeza del fémur no coincide con el acetábulo). Esa laxitud en la articulación de la cadera es responsable de posibles signos clínicos (síntomas) de dolor de cadera y disfunción de la extremidad y también de cambios progresivos en la articulación. La articulación de la cadera es una enartrosis, es decir, está formada por un elemento en forma de bola y otro en forma de copa; el movimiento anómalo continuo de la cabeza del fémur (la bola) deforma el acetábulo (la copa). La respuesta a largo plazo ante esta laxitud articular es la pérdida progresiva de cartílago, la formación de tejido cicatricial alrededor de la articulación y el desarrollo de osteofitos (protuberancias de hueso) alrededor de la bola y la copa.

La causa de la DCC es multifactorial, pero los factores hereditarios (la genética) son el mayor factor de riesgo aislado. Ganar peso con rapidez y el crecimiento por un exceso de alimentación pueden complicar el desarrollo de la DCC. La displasia de cadera se presenta sobre todo en razas de perros grandes.

A continuación os explico los diferentes grados de displasia de cadera que existen:

  • Grado A – Ausencia de signos radiográficos de displasia de cadera
  • Grado B – Articulaciones de caderas casi normales
  • Grado C – Leves signos de displasia de cadera
  • Grado D – Moderados signos de displasia de cadera
  • Grado E – Severos signos de displasia de cadera

 

Displasia de codo

La displasia de codo canina es una enfermedad de los codos de los perros causada por alteraciones del crecimiento en la articulación del codo. Como en la displasia de cadera, la causa es multifactorial pero los factores hereditarios (la genética) son el mayor factor de riesgo aislado. La combinación de estos factores causa un desfase del crecimiento entre los dos huesos de la pata delantera localizados entre el codo y la muñeca (el radio y el cúbito). Si el radio crece más despacio que el cúbito, se queda más corto y aumenta la presión sobre la apófisis coronoides medial del cúbito. Esto, a su vez, puede dañar el cartílago de la articulación e incluso fracturar la punta de la apófisis coronoides, lo que causa daños en el espacio medial (el lado más cercano al cuerpo) de la articulación. Otra posibilidad menos común es que el cúbito crezca demasiado despacio, y entonces el radio empuja al hueso de la parte superior del brazo (el húmero) contra la apófisis ancónea, lo que puede hacer que la apófisis ancónea no se fije al cúbito en la madurez. Se cree que, a veces, el desfase de crecimiento entre el radio y el cúbito puede producirse solo durante el crecimiento de un cachorro, pero en ocasiones también persiste cuando el cachorro ha terminado de crecer.

A continuación os explico los diferentes grados de displasia de cadera que existen:

  • 0: Codo normal. Sin evidencia de incongruencia, esclerosis o artrosis.
  • 1: Presencia de osteofitos menores de 2mm. y/o esclerosis subtroclear con patrón trabecular todavía presente.
  • 2: Presencia de osteofitos de 2 a 5 mm. y/o esclerosis subtroclear con pérdida del patrón trabecular y/o incongruencia de 3-5 mm entre radio y cúbito y/o signos indirectos de lesiones primarias (enfermedad conoidea / O.C.D. / P.A.N.U.).
  • 3: Presencia de osteofitos mayores 5 mm y/o incongruencia mayor de 5 mm entre radio y cúbito y/o presencia obvia de lesión primaria (enfermedad coronoidea / O.C.D / P.A.N.U.).

 

 

 

prcd PRA (ATROFIA PROGRESIVA DE RETINA)

La PRA incluye un grupo de enfermedades caninas cegadoras hereditarias. Dependiendo de la mutación, la ceguera se desarrolla más rápido o más lento. Actualmente se sabe que una gran cantidad de variedades de atrofia progresiva de retina afectan a varias razas. La investigación (científica) desarrolla continuamente nuevas pruebas

El factor genético que predispone para prcd PRA se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

 

RD/OSD (Displasia de retina)

La displasia retiniana (pliegues retinianos, RD) es una observación clínica común en muchas razas de perros. Dado que muchos pliegues retinianos son benignos y de heredabilidad desconocida, los oftalmólogos veterinarios a menudo aconsejarán que la cría de perros con RD sea una opción aceptable. Sin embargo, en algunas razas el RD se acompaña con un síndrome hereditario grave llamado OSD (Displasia Oculoesquelética).La OSD es una condición severa en la que los perros muestran una variedad de malformaciones esqueléticas, incluyendo miembros acortados (enanismo) y ceguera a una edad temprana; la ceguera es el resultado de una malformación generalizada de la retina.

Se sabe desde hace muchos años que los portadores de OSD a menudo tienen displasia retiniana: pliegues retinianos. Además, cuando dos portadores de OSD son criados, un cuarto de su camada, en promedio, son enanos y ciegos.

La mutación OSD no es simple recesiva. Debido a que los portadores típicamente muestran síntomas de RD, se interpreta como una expresión leve o parcial de OSD en el Carrier o Portador..

Dos copias de la mutación OSD producen una expresión severa de OSD, reconocida por el enanismo y la ceguera. Este tipo de herencia se conoce como autosómica dominante con penetración incompleta o dominio incompleto.

Este factor genético se hereda en un modo autosómico, dominante. Esto significa que el individuo puede estar libre de la mutación (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto afectado). Tanto los portadores como las personas afectadas mostrarán síntomas de la mutación

 

MCD (Distrofia macular corneal)

La MCD es una enfermedad hereditaria específica de Labrador Retrievers. Debido a la acumulación de glicosaminoglicanos, se observa un enturbiamiento progresivo de la córnea en las perros afectados, causando discapacidad visual en ellos.

El factor genético que predispone para MCD se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

 

EIC (Colapso inducido por ejercicio)

El EIC es un trastorno neuromuscular, que se da especialmente en los perros utilizados para caza y pruebas de campo. Una mutación en el gen de la dinamina 1 canina (DNM1) es la responsable del EIC.

El EIC se manifiesta tras realizar de 5 a 15 minutos de ejercicio intenso por una debilidad muscular, que pronto progresa a una pérdida de control de las extremidades posteriores y colapso. Los episodios de colapso generalmente duran 10 minutos, y después de 30 minutos a menudo hay una recuperación completa. Los síntomas son ocasionalmente fatales.

La enfermedad está presente en el músculo. Dependiendo del efecto, puede llevar a la degeneración del músculo.

El factor genético que predispone para EIC se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia

 

HNPK (PARAQUERATOSIS NASAL HEREDITARIA)

La HNPK es parte del grupo de enfermedades identificadas como genodermatosis. Los perros afectados desarrollan costras y fisuras en el plano nasal a una edad temprana.

El factor genético que predispone para HNPK se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

 

SD2 (Displasia esquelética 2)

La displasia esquelética es una enfermedad que afecta la formación de hueso y el desarrollo esquelético. Los perros con displasia esquelética se caracterizan por desarrollar piernas cortas con una longitud y un ancho normal del cuerpo. En la mayoría de los casos, las patas delanteras son ligeramente más afectadas que las traseras.

El factor genético que predispone para SD2 se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia

 

DM (Mielopatía degenerativa)

La enfermedad se desarrolla debido a una lenta degeneración del sistema nervioso en la columna vertebral, lo que resulta en una pérdida progresiva de la funcionalidad motora. En las etapas iniciales de la enfermedad suele desarrollarse parálisis en las piernas.

El factor genético que predispone para DM se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

 

CNM o HMLR (Miopatía Centronuclear)

La miopatía del músculo esquelético es un trastorno muscular hereditario en el que hay una deficiencia de fibras musculares tipo II que conduce a una disminución notable de la masa muscular esquelética. Se conoce cómo Miopatía Hereditaria de Labrador Retriever (HMLR).

La enfermedad está presente en el músculo, pudiendo llevar a la degeneración intensa del músculo. La recuperación después del ejercicio puede estar también deteriorada.

El factor genético que predispone para HMLR se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

 

MTM (MIOPATIA MIOTUBULAR)

La miopatía miotubular es una enfermedad cuyos síntomas se manifiestan temprano, en la edad de cachorro. Se caracteriza por la presencia de fibras musculares uniformemente pequeñas con núcleos ubicados centralmente que se asemejan a los miotubos fetales. Los machos afectados tienen hipotonía profunda y debilidad motora, acompañadas de dificultades respiratorias.

La enfermedad se hereda de manera X-cromosómica.

Machos: Cromosoma sexual Y, y portador de alelo defectuoso X: se verá afectado por la enfermedad. Los hijos machos recibirán el cromosoma Y, mientras que las hembras recibirán el alelo de la enfermedad.

Hembras: pueden estar libres de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores femeninos pueden diseminar la enfermedad (sobretodo en machos) en una población sin mostrar los síntomas. Debido a esto, es extremadamente importante identificar los portadores correctamente para prevenir la propagación de una enfermedad

 

Trombocitopenia

Los perros afectados de trombocitopenia tienes afectadas las respuestas de agregación y liberación de plaquetas a todos los agonistas, excepto a la trombina. Experimentan epistaxis, hemorragia gingival y petequiación. Los signos clínicos consisten principalmente en hemorragia de la mucosa. Los episodios de hemorragia pueden ser de leves a graves.

El factor genético que predispone para Trombocitopenia se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia

 

Cistinuria, tipo II – A – 1

La cistinuria es un trastorno hereditario causado por un defecto en el transporte de cistina, un aminoácido, en los túbulos renales. Normalmente, la cistina que se filtra en el riñón se reabsorbe dentro de los túbulos. Los perros con cistinuria no reabsorben adecuadamente la cistina (y algunos otros aminoácidos) en los túbulos renales, lo que hace que la orina contenga niveles anormalmente altos de cistina. El exceso de cistina en orina produce la formación de cristales de cistina, que a su vez puede conducir a la formación de cálculos de cistina (cálculos) en el riñón y / o la vejiga. Debido a que los machos tienen uretras largas y estrechas en comparación con las hembras, la irritación y el bloqueo por cálculos es mucho más común en los machos. Los machos con cistinuria sufren inflamaciones repetidas de las vías urinarias y corren el riesgo de bloqueo de la orina, lo que puede, si no se trata con prontitud, provocar insuficiencia renal, ruptura de la vejiga y la muerte.

El factor genético que predispone para Cistinuria, tipo II – A – 1 se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia

 

NARC (Narcolepsia 3)

La enfermedad se reconoce por el sueño frecuente de los perros afectados. Los perros recurren a un patrón de sueño diferente y se duermen de forma inesperada. La enfermedad también puede ser reconocida por los movimientos oculares rápidos (REM) durante el sueño inesperado.

El factor genético que predispone para Narcolepsia se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia.

 

PKDef (Deficiencia en Piruvato Kinasa)

La piruvato kinasa (PK) es una enzima esencial para la vía glucolítica anaeróbica de la producción de energía en el eritrocito. Si los glóbulos rojos son deficientes en PK, no pueden mantener el metabolismo celular normal y, por lo tanto, se destruyen prematuramente. Esta deficiencia se manifiesta como una anemia hemolítica de gravedad variable con una fuerte respuesta regenerativa. También se asocia con una mielofibrosis progresiva y osteosclerosis de etiología desconocida y esta característica, junto con la insuficiencia hepática, es la principal causa de muerte en perros afectados.

El factor genético que predispone para PKDef se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador no sintomático (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia

 

HM (Hipertermia maligna)

La hipertermia maligna (HM) es un trastorno hereditario del músculo esquelético caracterizado por hipercapnia (elevación anormal en la concentración de dióxido de carbono (CO2) en la sangre arterial), rabdomiólisis (trastorno caracterizado por la desestructuración y posterior necrosis del músculo esquelético), contractura generalizada del músculo esquelético, arritmia cardíaca e insuficiencia renal, que se desarrolla con la exposición a succinilcolina o agentes anestésicos volátiles. Las intervenciones específicas, incluido el uso del antagonista del canal de liberación de calcio dantroleno, son eficaces para revertir los signos del síndrome canino.

Este factor genético se hereda en un modo autosómico, dominante. Esto significa que el perro puede estar libre de la mutación (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto afectado). Tanto los portadores como los afectados mostrarán los síntomas de la mutación

 

HUU (Hiperuricemia)

Se desarrolla por un transporte ineficaz de ácido úrico en el hígado y el riñón, lo que conduce a niveles elevados de ácido úrico en la sangre y la orina que provocarán efectos graves en órganos internos como el estómago, tracto intestinal, hígado y riñones.

El factor genético que predispone para el desarrollo de la Hiperuricemia se hereda en un modo autosómico recesivo. Esto significa que el perro puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (homocigoto afectado) o portador (heterocigoto). Los portadores no desarrollarán la enfermedad pero si transmitirán el alelo defectuoso al 50% de su descendencia

 

 

** BIBLIOGRAFIA**

La información que contiene esta página ha sido sacada de ACVS, AVEPA y COMBIGEN.